Семейная гемолитическая анемия (Минковского— Шоффара)
Для этого наследственного заболевания характерен повышенный распад эритроцитов и гемоглобина. Нередко эта анемия проявляется уже в грудном возрасте и даже в период новорожденности. Минимальная осмотическая стойкость эритроцитов понижена до 0,7—0,6% раствора хлористого натра (вместо 0,48—0,44). Во время гемолитических кризов количество эритроцитов падает до 2—3 миллионов. Изменения со стороны крови и важнейшие симптомы со стороны других органов представлены в табл. 47. У некоторых больных на почве гиперспленизма развивается лейкопения и тромбоцитопения. В костном мозгу увеличивается количество эритробластов, эритро-поэз усилен. Время свертывания крови, длительность кровотечения и ретракция кровяного сгустка нормальны. Во время гемолитических кризов желтуха усиливается, во время ремиссий ослабевает до субиктеричности. Селезенка обычно значительно увеличена и может быть болезненной. Печень увеличивается, но в меньшей степени. Исследование на билирубин дает непрямую положительную реакцию ван ден Берга, иногда также замедленную прямую реакцию. Вследствие увеличения стеркобилина кал приобретает яркую окраску. Частые гемолитические кризы могут привести к отсталости физического развития и нервно-психического. У детей с семейной гемолитической анемией иногда имеются и другие аномалии, например, башенный череп, тугоухость и т. п., утолщение костей черепа и скуловых костей, а также расширение корня носа. В атипичных случаях для правильной диагностики имеет значение обнаружение гемолитической анемии у других членов семьи. Патогенез
семейной гемолитической анемии связан с врожденной неполноценностью эритроцитов. Кроме того, патогенетическое значение имеет гиперспленизм. Спленэктомия при этом заболевании оказывает благоприятное влияние. В части случаев удается обнаружить в крови антитела, вызывающие гемолиз.
Лечение направлено на предупреждение гемолитических кризов. Назначаются витамины В12 и препараты кобальта. При тяжелых анемиях можно попробовать небольшие трансфузии крови, но в некоторых случаях они усиливают гемолиз. Для борьбы с накоплением автоантител назначается преднизон. Если гемолитические кризы учащаются, анемия нарастает, общее состояние ухудшается, рекомендуется спленэктомия. После операции улучшается и физическое и психическое развитие. Прогноз для жизни большей частью благоприятен. В единичных случаях смерть может наступить во время гемолитического криза.